28 (29) февраля — Международный день редких заболеваний

 

 

 

 

 

 

 

 

В последний день февраля (28/29) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В перечень редких заболеваний, утвержденный Минздравом России  18 ноября 2021 года, включено более 270 наименований.

(https://static-0.minzdrav.gov.ru/system/attachments/attaches/000/058/377/original/Перечень_редких_%28орфанных%29_заболеваний.pdf?1637233469)

Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и другие. Согласно статистике,  редкими заболеваниями в России страдает 1,5% населения, то есть около двух миллионов человек. Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами производится за счет федеральных программ. В рамках действия федеральной программы «14 нозологий» лекарственными препаратами обеспечиваются больные с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.  Программа «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания»  включает более 20 заболеваний, больных которыми обеспечивают лекарственными препаратами на уровне регионов.

           Одним из крупнейших фондов, оказывающих помощь детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), является «Круг добра». Указ о создании фонда был подписан президентом России Владимиром Путиным 5 января 2021 года.
           В России признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями является национальная общественная премия «Синяя птица». Награда учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году. Премия ежегодно вручается лучшим врачам и представителям немедицинских специальностей, внесшим большой вклад в дело помощи пациентам с  редкими заболеваниями.