29 февраля – Международный день редких заболеваний

В последний день февраля (28/29) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. Орфанными называют заболевания, распространенность которых не превышает 1 случая на 10 тысяч населения. В перечень редких заболеваний, утвержденный Минздравом России 18 ноября 2021 года, включено более 270 наименований.

Среди них зигомикоз, рак губы, рак носоглотки, рак гортани, рак пищевода, меланома кожи, ганглионейробластома, саркомы костей и суставных хрящей конечностей, лимфосаркома, синдром Гийена-Барре, синдром Хантера, синдром Гунтера, синдром Ретта, мышечная дистрофия, атрофия зрительного нерва Лебера, желудочковая тахикардия и другие. Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами производится за счет федеральных программ. В рамках действия федеральной программы «14 нозологий» лекарственными препаратами обеспечиваются больные с гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта – Прауэра), а также лица после трансплантации органов и (или) тканей.  Программа «Жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие редкие заболевания»  включает более 20 заболеваний, больных которыми обеспечивают лекарственными препаратами на уровне регионов.

«В Челябинской области более 560 пациентов с орфанными заболеваниями, из них около 280 – дети.
Лекарственными препаратами за счет средств регионального бюджета обеспечены более 76% пациентов с редкими заболеваниями.
Кроме того, Минздрав региона взаимодействует с фондом «Круг добра» для обеспечения детей, проживающих на территории региона, с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями лекарственными препаратами, изделиями медицинского назначения и техническими средствами реабилитации».

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика и своевременно начатое лечение. С января 2023г. в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в родильных домах, включающий обследование на 36 врожденных и генетических заболеваний.