7 сентября — Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

Это тяжелое прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене, отвечающем за выработку белка дистрофина. Без этого белка мышечные волокна постепенно разрушаются, и мышцы теряют свою силу. Болезнь передается по Х-сцепленному рецессивному типу, поэтому поражает преимущественно мальчиков. Девочки болеют крайне редко. По данным Всемирной организации по изучению Дюшенна, более 250 тысяч человек в мире живут с мышечной дистрофией Дюшенна и ее более легкой формой — дистрофией Беккера. Частота встречаемости среди новорожденных мальчиков варьируется от 1:3500 до 1:6000.

Ранние признаки: на что обратить внимание родителям?

Симптомы заболевания обычно проявляются в возрасте от 2 до 5 лет. Первыми сигналами могут стать:

• задержка моторного развития (ребёнок поздно начинает ходить, часто падает);
• необычная походка («утиная» походка вразвалку, ходьба на носочках);
• трудности при подъеме по лестнице, беге, прыжках;
• увеличенные икроножные мышцы (псевдогипертрофия) — на вид они кажутся сильными, но на самом деле мышечная ткань замещается жировой и соединительной;
• специфический способ вставания с пола — ребенок как бы «взбирается» по собственному телу (симптом Говерса).

Течение болезни и прогноз

Болезнь неуклонно прогрессирует. К 8–12 годам большинство детей теряют способность передвигаться самостоятельно. Мышечная слабость затрагивает не только конечности, но и дыхательные мышцы, а также сердечную мышцу, что приводит к развитию кардиомиопатии и дыхательной недостаточности. Без современной терапии продолжительность жизни пациентов ограничена подростковым возрастом или 20–30 годами. Однако современные стандарты лечения позволяют продлить жизнь до ранних 30 лет и улучшить ее качество.

Что могут сделать родители?

Если вы замечаете у ребенка перечисленные симптомы, не откладывайте визит к врачу. Ранняя диагностика, включая анализ на креатинфосфокиназу, показатели которой при мышечной дистрофии Дюшенна повышены в десятки раз, позволяет быстрее начать терапию. Диагностикой и лечением занимаются врачи-неврологи, генетики, кардиологи и реабилитологи. Только комплексный подход может замедлить прогрессирование болезни. День осведомленности — это возможность показать свою солидарность с семьями, столкнувшимися с этим диагнозом. В рамках Дня проводятся различные просветительские и благотворительные акции. Одна из традиций — выпуск в небо тысяч красных воздушных шаров в поддержку людей, живущих с МДД.