Расширение неонатального скрининга новорожденных детей позволит повысить раннюю диагностику заболеваний

 

 

 

 

 

 

 

С 1 января 2023 года в России расширен перечень обследований новорожденных детей в родильных домах – неонатальный скрининг.  Если раньше  новорожденному ребенку выполняли анализ крови на 5 заболеваний (фенилкетонурию,  гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз), то теперь  обследуют на 36 наследственных заболеваний. Забор крови производится из пяточки ребенка,  поэтому скрининг также называют «пяточный тест».

МАРИНА ВЛАДИМИРОВНА ВИНОГРАДОВА, заместитель главного врача по медицинской части ГАУЗ «ЦОМиД г. Магнитогорск:

— В Магнитогорске в этом году у одного ребенка было заподозрено редкое  заболевание по итогам неонатального скрининга, — наследственное нарушение обмена аминокислот, изовалериановая ацидурия. Для уточнения диагноза провели ДНК-диагностику. При этом заболевании ребенок нуждается в лечебной диете. Для определения тактики лечения, в первую очередь, организации правильного лечебного питания ребенка в ЦОМиД была организована  телемедицинская  консультация с ведущими специалистами нашей страны, врачами-генетиками  Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета. Совместно была определена тактика дальнейшего обследования ребенка, коллеги подтвердили, что мы кормим малыша правильно.  К счастью, диагноз в ходе дальнейшего обследования ребенка  не подтвердился.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Далеко не все наследственные заболевания проявляются с первых дней жизни ребенка. Расширение неонатального скрининга позволит повысить раннюю диагностику редких генетических патологий,  включая заболевания обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.

— В прошлом году я заподозрила спинальную мышечную атрофию (СМА) во время осмотра ребенка 3 месяцев. Малыш был направлен с подозрением на пневмонию, я обратила внимание на необычно низкий мышечный тонус. По словам мамы, даже наблюдался некий регресс в двигательном развитии. Позднее диагноз СМА подтвердился. Это тоже ранняя постановка диагноза, чаще спинальную мышечную атрофию выявляли в год и даже позже, когда проявлялась задержка в физическом развитии ребенка.  Расширение неонатального скрининга позволит диагностировать СМА максимально рано.

— Ранняя диагностика очень важна и для выявления первичного иммунодефицита. Как правило, это заболевание проявляется уже в детском саду. Ребенок начинает бесконечно болеть тяжелыми пневмониями, которые не поддаются лечению, у него развиваются флегмоны, абсцессы, — это один из вариантов проявления первичного иммунодефицита. Если вовремя диагностировать это заболевание, назначать лечение, то ребенок будет нормально расти и развиваться.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка в родильном доме (пяточный тест) проводится на основании письменного согласия мамы. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза.  Сотрудники детской поликлиники по мету жительства ребенка проинформируют родителей о результатах неонатального скрининга и пригласят на повторный анализ.