Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявлять врожденные заболевание в первые дни жизни малыша

С 1 января 2023 года в России начали проводить расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей. Если раньше  новорожденному ребенку выполняли анализ крови для диагностики 5 заболеваний: фенилкетонурии,  гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, то теперь  обследуют на 36 заболеваний. Забор крови производится из пяточки ребенка,  поэтому скрининг также называют «пяточный тест».

За 9 месяцев этого года в нами обследовано 2773 новорожденных ребенка, проживающих в Магнитогорске, а также около полутора тысяч детей из сельских районов юга Челябинской области. Наблюдением детей с наследственными и генетическими заболеваниями занимается врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 ГАУЗ «Центр охраны материнства и детства г. Магнитогорск» Аверьянова Наталья Федоровна. По словам доктора, внешне определить наличие большинства генетических заболеваний до определенного возраста невозможно. Неонатальный скрининг всех новорожденных детей позволяет заподозрить и выявить скрытую проблему со здоровьем в первые дни жизни малыша, сразу же приступив к лечению.

— Расширенный неонатальный скрининг проводится сразу на 36 нозологий: 32 заболевания обмена веществ и 4 заболевания нервно-мышечные и иммунные дефициты.

— За 9 месяцев в Магнитогорске среди городских детей по результатам неонатального скрининга установлено 3 диагноза: у одного новорожденного ребенка выявлен врожденный иммунодефицит, у 2 детей диагностировали фенилкетонурию. Это заболевание обмена веществ, нарушение белкового обмена, лечится оно диетой. Оба ребенка внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Детям сразу оформлено лечебное питание за счет государственных средств.

— Чем раньше начать коррекцию фенилкетонурии лечебным питанием, тем лучше прогнозы для детей в плане интеллектуального развития. Без коррекции дети с фенилкетонурией в возрасте старше года резко начинают отставать от сверстников. Ранняя диагностика важна для всех врожденных и генетических заболеваний.

Неонатальный скрининг новорожденного ребенка в родильном доме проводится на основании письменного согласия мамы. В случае получения «положительного» или сомнительного результата «пяточного теста» на то или иное заболевание, необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Для обследования ребенка родителей приглашают уже сотрудники детской поликлиники.

Врач-генетик Наталья Федоровна Аверьянова регулярно проводит лекции для беременных женщин в Школе будущих мам ЦОМиД и в центре «Материнство» ММК, рассказывая о важности неонатального скрининга в заботе о здоровье детей.