Неонатальный скрининг: что важно знать родителям

Неонатальный скрининг — это медицинское обследование всех новорожденных детей первых дней жизни, которое проводится для раннего выявления и лечения наследственных и врожденных заболеваний. В России такой тест нередко называют «пяточным». У новорожденного малыша берут кровь из пяточки с помощью специального устройства, небольшая капля крови наносится на специальный тест-бланк, который отправляется в лабораторию для анализа.
С 2023 года программа скрининга включает проверку на 36 различных заболеваний, большинство из которых — наследственные и врожденные нарушения обмена веществ и функций различных систем организма: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты, около 30 видов наследственных болезней обмена. Ранняя диагностика позволяет начать лечение ещё до появления клинических проявлений, что улучшает прогноз и качество жизни ребёнка.
Скрининг проводится в родильном доме на второй или третий день жизни ребенка, но, если малыш родился раньше срока, обследование может быть перенесено на седьмой день.
Важно помнить, что положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание родителей с ребенком приглашают на дальнейшее обследование — подтверждающую диагностику.
Отличается ли неонатальный скрининг для доношенного и недоношенного ребенка?
Скрининг для доношенного и недоношенного ребенка не отличается своим комплексом или наполнением, разница лишь в сроках забора крови на тест-бланк. У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных — на 144-168 часу жизни.