25 апреля – Международный день ДНК. Генетик Наталья Аверьянова рассказывает о возможностях современной медицины  

25 апреля 1953 года (71 год назад) ученые Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в научном журнале результаты исследования структуры молекулы ДНК человека – носителя генетической информации. По словам врача-генетика детской поликлиники № 4 ГАУЗ «Центр охраны материнства и детства г. Магнитогорск» НАТАЛЬИ ФЕДОРОВНЫ АВЕРЬЯНОВОЙ, открытие ДНК позволило выявлять генетические риски развития различных заболеваний, осуществлять оздоровление наследственности, создавать технологии генной инженерии и не только. Неинвазивный перинатальный тест позволяет по анализу крови беременной женщины оценивать хромосомный набор клеток плода и выявлять наиболее распространенные генетические заболевания.

— Генетика развивается активно. На основе ДНК изготавливаются генно-инженерные биологические препараты, которые помогают людям компенсировать тяжелые наследственные заболевания, повышать качество жизни, а в некоторых случаях даже не замечать, что есть такая болезнь. К примеру, в настоящее время при спинальной мышечной атрофии (СМА), если в возрасте до 1 месяца ребенку ввести генно-инженерный препарат, то результат будет хорошим. Ребенок будет ходить, увеличивается продолжительность его жизни.

На консультации к врачу-генетику ежегодно направляется около тысячи детей, обращаются целые семьи, беременные женщины.

— Если в семье уже есть ребенок с наследственным или врожденным заболеванием, то таким родителям целесообразно провести генетический анализ перед планированием повторной беременности. Мы проводим осмотр, собираем генеалогический анамнез, желательно оценить 3-4 поколения этой семьи. При необходимости проводится хромосомная и ДНК-диагностика. Я взаимодействую с ДНК-лабораториями Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова, — это «головной» генетический институт, разрабатывающий научные программы. Находится он в Москве, мы отправляем туда анализы крови пациентов.   

— По полису ОМС дети бесплатно получают консультацию врача-генетика, проводится хромосомное обследование. ДНК-диагностика не входит в программу ОМС. Стараемся использовать все варианты, чтобы диагностика была бесплатной для семьи.  Если действуют научные программы в Центре Бочкова, то я  записываю в них наших пациентов. В решении некоторых вопросов помогают благотворительные фонды.

 С января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг новорожденных детей в родильных домах. Эта программа стала важнейшим шагом в развитии здравоохранения, она позволяет выявлять наследственные и врожденные заболевания у детей с первых дней жизни, своевременно приступая к их лечению.

— В 1993 году впервые начали проводить неонатальные скрининги новорожденных детей, сначала диагностировали 3 заболевания, потом 5, теперь их стало 36. С января 2023 года по настоящее время в Магнитогорске по результатам неонатального скрининга выявлено 10 детей с наследственными и врожденными заболеваниями. В этом году уже диагностированы 2 заболевания —   фенилкетонурия и врожденный иммунодефицит, еще один ребенок проходит ДНК-диагностику по поводу заболевания обмена веществ.  Можно сказать, что этим детям благодаря своевременной диагностике спасли жизнь и психическое здоровье. Они получают лечебное питание, коррекционное лечение. Ребенок с врожденным иммунодефицитом  получает иммуноглобулин для поддержания иммунной системы. 

— Согласно общепринятой статистике, около 7% детей   рождается с наследственными или врожденными заболеваниями. Это общая статистика, в которую входят все патологии, врожденные глухота и слепота, генные заболевания, многие состояния аутистических расстройств,  хромосомные патологии, самая известная из которых болезнь Дауна. В Магнитогорске этот показатель не выходит за общие рамки, он даже ниже 7%.

СОВЕТЫ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА

— Здоровый образ жизни очень важен, нужно следить за своим здоровьем, заниматься профилактикой инфекционных заболеваний, потому что некоторые инфекции могут быть причиной мутации генов. Необходимо планировать беременность, обследование начинать предварительно, а не после ее наступления. Очень важен прием фолиевой кислоты до наступления и во время беременности. Это профилактика развития у плода пороков развития невральной трубки, сердца, болезни Дауна, других хромосомных заболеваний.

— Хочу обратиться к мамам с призывом не отказываться от проведения неонатального скрининга в родильном доме. В 2023 году в Магнитогорске 3 мамы отказались от неонатального скрининга, мотивируя это тем, что жалко колоть пятку ребенку, чтобы взять анализ крови.

Неонатальный скрининг – это бесплатное обследование ребенка на 36 заболеваний по федеральной программе. Наталья Федоровна Аверьянова (врач-генетик со стажем работы более 33 лет) советует родителям ответственно относится к своему здоровью и здоровью своих детей.